概要
遺伝学的検査とは、DNAやRNAなどの遺伝情報を調べて、病気のリスクや原因を明らかにする検査のこと。 ゲノム（遺伝情報の全体）を解読するコストは、2003年には約30億ドルだったのが、今では1,000ドル以下に急落。 日本でも2019年にがんゲノム医療が保険適用になり、遺伝子検査が身近な医療になりつつある。 遺伝子検査でわかることは多い。がんの治療薬の選択、遺伝性疾患のリスク評価、薬の効きやすさの予測など。 つまり、遺伝学的検査は「一人ひとりに合った医療」を実現するための土台となる技術です。
最新のエビデンス
■ がんゲノムプロファイリング検査の普及 日本では2019年にがんゲノムプロファイリング検査（CGP）が保険適用となり、がんゲノム医療中核拠点病院を中心に実施されている。 標準治療が終了した固形がん患者に対し、数百の遺伝子を一括で解析して、治療に活かせる遺伝子異常を探す検査。 国立がん研究センターの「C-CAT」（がんゲノム情報管理センター）にデータが集約され、全国的な情報基盤が構築されつつある。 つまり、遺伝子検査で「このがんにはこの薬が効く」という情報が得られれば、治療の選択肢が広がるということ。 ■ BRCA遺伝子検査と予防医療 BRCA1/2遺伝子変異は、乳がん・卵巣がんのリスクを大幅に高めることが確立されている（BRCA1変異保有者の乳がん生涯リスクは約60〜70%とされる）。 ACMG（米国臨床遺伝学会）やNCCN（全米総合がん情報ネットワーク）のガイドラインでは、家族歴のある方へのBRCA検査と、変異保有者への検診強化・リスク低減手術が推奨されている。 日本でも乳がん診療ガイドラインにBRCA検査が位置づけられ、PARP阻害薬の適応判定にも活用されている。 つまり、遺伝子検査でリスクが高い人を見つけ、早めに対策すれば、がんの予防や早期発見につながる。 ■ 新生児スクリーニングと遺伝学的検査の今後 日本では現在、先天代謝異常等を対象としたタンデムマス法による新生児マススクリーニングが全国で実施されている。 海外では全ゲノム解析を新生児スクリーニングに応用するパイロット研究が進行中で、従来の検査では見つからない遺伝性疾患の早期発見が期待されている。 日本人類遺伝学会やACMGは、ゲノム検査の適切な実施と遺伝カウンセリング体制の整備を重要課題として提言している。 つまり、将来的にはより多くの遺伝性疾患を生まれたときに見つけ、早期治療につなげられる可能性がある。
主な治療法・アプローチ
がんゲノムプロファイリング（CGP）
がん組織の数百の遺伝子を一括で調べ、治療に活かせる遺伝子異常を見つける検査。日本では保険適用。
BRCA遺伝子検査
乳がん・卵巣がんの遺伝的リスクを評価する検査。陽性の場合、検診強化やPARP阻害薬の適応判定に使われる。
薬理遺伝学検査
CYP2D6やCYP2C19などの遺伝子型を調べ、薬の効きやすさや副作用リスクを予測する検査。
全エクソーム・全ゲノム解析
すべての遺伝子（エクソーム）または全ゲノムを解読する検査。原因不明の遺伝性疾患の診断に使われる。
出生前遺伝学的検査（NIPT含む）
妊娠中に胎児の染色体異常を調べる検査。NIPTは母体の血液だけで検査でき、精度が高い。
よくある質問
遺伝子検査で病気のリスクが高いとわかったら、必ず発症するの？
市販の遺伝子検査キット（DTC検査）は信頼できる？
遺伝子検査の結果は家族にも影響する？
医師からのコメント
ゲノム医療は急速に進歩しています。がん治療の個別化だけでなく、予防医療への活用が広がっています。遺伝カウンセリングの体制整備が今後の課題です。
※本コンテンツはAIが生成し、医師が監修しています。個別の診断・治療の判断には必ず主治医にご相談ください。エビデンスは主要ガイドラインに基づいていますが、最新の知見と異なる場合があります。
この記事はAIによって作成され、医師（上原吉敬）の監修を受けています。引用されている臨床試験・ガイドラインの情報は、PubMedおよび各学会ガイドラインに基づいて検証されています。
最終レビュー: 2026-02-13